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肉堿缺乏癥嬰兒會怎樣

肉堿缺乏癥嬰兒有其特殊的臨床特征如下:
1、新生兒期發(fā)病主要是因為母乳喂養(yǎng) , 早期乳量不足而致饑餓 , 而誘發(fā)肉堿缺乏癥 。新生兒因很少長時間的饑餓 , 發(fā)病較少 , 表現(xiàn)為嘔吐、精神不佳、肌張力低、低血糖 , 很快出現(xiàn)驚厥、昏迷、呼吸衰竭、休克 。
2、可伴有嚴(yán)重的心肌病、肝功能異常 , 似妊娠綜合征的癥狀 , 2-3歲后夜間不進食 , 開始發(fā)病的較多 , 25%的病例在第一次發(fā)作后即死亡 , 存活者預(yù)后尚好 。
【肉堿缺乏癥嬰兒會怎樣】3、實驗室檢查的特點是低銅性的低血糖、尿血酮水平降低、肝功能異常、高尿酸 , 部分患兒肌酸激酶高 , 游離脂肪酸水平也升高 , 多有繼發(fā)性肉堿缺乏 , 血漿肉堿水平降低 , 平均約正常的25% 。
標(biāo)簽:缺乏癥嬰兒怎樣

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