患者男，25歲 。出生后所有毛發(fā)呈乳白色，皮膚呈粉紅色 。隨著年齡增長，頭發(fā)逐漸變成黃白色，面部出現(xiàn)色素斑點 。白晝和強(qiáng)光燈下畏光 。家族史：父母、祖父母、外祖父母及兄妹6人均無類似病史 。
【泛發(fā)性不完全型白化病一例】
文章插圖
體檢：呈老年面容 。頭發(fā)、睫毛、眉毛和毳毛均為黃白色，纖細(xì) 。未暴露部位的皮膚呈白色，面部、頸部、胸三角、手背及前臂皮膚明顯發(fā)紅 。面部多皺紋，雙頰部和耳前有粟粒至綠豆大小散在的棕色色素斑，左耳前有一蠶豆大小扁平光滑的囊腫，觸之不痛 。雙手背皮膚增厚，眼裂大小正常，虹膜呈灰藍(lán)色，視力左眼0.4，右眼0.5，雙眼遠(yuǎn)性屈光不正，瞳孔緣有棕色色素呈環(huán)形，先天性白內(nèi)障，雙眼底呈淡紅色，視網(wǎng)膜中心凹缺乏 。無眼球震顫，智力基本正常 。其它檢查未見異常 。
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